Комплексные исследования
Аллергодиагностика
Аллергодиагностика бытовых аллергенов
Аутоиммунные маркеры аутоиммунных нарушений
Бактериологические исследования
Биохимические исследования
Гематологические исследования
Генетические исследования
Гормоны, биологически активные вещества и онкомаркеры
Инфекции, бактерии
Инфекции, бактерии. Определение антител в крови методом ИФА
Инфекции, вирусы
Инфекции, гельминты, простейшие и грибы
Исследования мочи
Микроскопия
Мониторинг лекарственных препаратов
Общеклинические исследования
Определение отцовства / родства
Пренатальная диагностика развития плода (prisca)
Сахарный диабет диагностика: аутоиммунные и генетические маркеры
Цитологические исследования
Выбрано анализов:
0 руб.
Получить на Email
Скачать PDF
Сбросить расчет
Стоимость исследования не включает в себя цену забора биоматериала и не учитывает предоставляемые в данный момент скидки.
Письмо отправлено на указанную почту
Ахондроплазия.Анализ наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (1 чел.)
Группа: Генетические исследования
Код: ГМ10

Выбирая, где сделать анализ на ахондроплазию в Волгограде и Волжском, выбирайте удобную Вам клинику или лабораторию - цена анализа, стоимость забора материала и проведения исследований одинаковые

Строгое соблюдение правил подготовки к лабораторному исследованию - залог получения точных результатов. Проконсультируйтесь с нашим специалистом, как подготовиться к анализу.

В Центрах лабораторной диагностики Диалайн результаты анализов можно получить любым удобным способом:

- лично в руки в Центре лабораторной диагностики
- по Email

Выдача результатов анализов производится в любом Центре лабораторной диагностики независимого от того, в каком был сдан биоматериал. Возможна доставка курьером

Для расшифровки результата анализа лучше всего обратиться к специалисту. Врачи наших клиник и лабораторий проконсультируют вас по всем вопросам

Краткая характеристика анализа:

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и экспрессивностью. Чаще всего встречаются вновь возникшие мутации у больных. При данном заболевании отмечаются случаи гонадного мозаицизма у одного из родителей, что приводило к рождению нескольких больных детей у фенотипически здоровых родителей.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
FGFR3 является членом семьи рецепторов факторов роста фибробластов (fibroblast growth factor receptor 3). Ген расположен на хромосоме 4 в регионе 4р16.3. Содержит 19 экзонов. Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Крузона с черным акантозом, синдрому CATSHL, гипохондроплазии, синдрому LADD, синрому Мёнке, танатоформной дисплазии 1 и 2 типа. Соматические мутации в этом гене приводят к развитию рака крови, раку шейки матки, колоректальному раку, эпидермальному невусу, сперматоцитной семиноме.




НовостиДиалайн ВолгоградДиалайн ВолгоградДиалайн ВолгоградДиалайн ВолгоградДиалайн ВолгоградДиалайн ВолгоградДиалайн ВолгоградДиалайн ВолгоградДиалайн ВолгоградДиалайн ВолгоградДиалайн ВолгоградДиалайн ВолгоградДиалайн ВолгоградДиалайн ВолгоградДиалайн ВолгоградДиалайн ВолгоградДиалайн Волгоград Диалайн ВолгоградДиалайн ВолгоградДиалайн ВолгоградДиалайн ВолгоградДиалайн ВолгоградДиалайн ВолгоградДиалайн ВолгоградДиалайн Волгоград