Добавлено!
< назад
Выберите группу анализов
Комплексные исследования
Аллергодиагностика
Биохимические исследования
Генетические исследования
Аллергокомпонентная диагностика
Клинико-лабораторная диагностика
Гормональные исследования
Изосерологические исследования
Иммунный статус
Инфекционная иммунология
Микробиологические исследования
Молекулярно-генетические методы исследования
Показатели "аутоиммунитета"
Химико-микроскопические исследования
Общие манипуляции и процедуры для взрослых
Долабораторная экспресс-диагностика
Забор биоматериала
Генетический тест на адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников). CYP21A2, 9 частых мутаций
Группа: Генетические исследования
Посмотреть похожие анализы
Код: L18.47.01.0.007
Краткая характеристика анализа:

Мутации гена CYP21, вызывающие недостаточность фермента 21
- гидроксилазы
- самая частая причина (ВДКН) (более 90% случаев). Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВДКН)
- группа аутосомно
-рецессивных наследственных заболеваний. Причина заболевания — мутации генов ферментов стероидогенеза, вследствие чего нарушается выработка гормона кортизола надпочечниками. Постоянный дефицит кортизола по принципу отрицательной обратной связи стимулирует секрецию АКТГ, что служит причиной гиперплазии коры надпочечников, приводит к усилению стероидогенеза и секреции надпочечниковых андрогенов, что в свою очередь приводит к вирилизациибольных женского пола. Средняя заболеваемость среди всего населения Земли составляет 1:14 500, а среди белого населения
- 1:13 500 новорожденных.

Получение анализов

Расшифровка анализов

Стоимость анализа
Корзина
Выбрано анализов:
0 руб.
Получить на Email
Скачать PDF
Сбросить расчет
Стоимость исследования не включает в себя цену забора биоматериала и не учитывает предоставляемые в данный момент скидки.
Письмо отправлено на указанную почту
Как подготовиться к анализу

Перед отправкой в лабораторию пробирки необходимо дополнительно обмотать скотчем или парафилмом для предотвращения вытекания спирта из пробирки.

Где сдать анализ
На карте
Списком
Возникли вопросы?
Заполните форму обратной связи, наши менеджеры свяжутся с вами!
Задать вопрос
Похожие анализы
Просмотреть все



Оставить заявку
Пожалуйста, заполните данные. Мы вам перезвоним в ближайшее время
Отправить
Закрыть
Стать партнером
Пожалуйста, заполните данные. Мы вам перезвоним в ближайшее время
Отправить
Закрыть
Новости Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград