Мутации гена CYP21, вызывающие недостаточность фермента 21
- гидроксилазы
- самая частая причина (ВДКН) (более 90% случаев). Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВДКН)
- группа аутосомно
-рецессивных наследственных заболеваний. Причина заболевания — мутации генов ферментов стероидогенеза, вследствие чего нарушается выработка гормона кортизола надпочечниками. Постоянный дефицит кортизола по принципу отрицательной обратной связи стимулирует секрецию АКТГ, что служит причиной гиперплазии коры надпочечников, приводит к усилению стероидогенеза и секреции надпочечниковых андрогенов, что в свою очередь приводит к вирилизациибольных женского пола. Средняя заболеваемость среди всего населения Земли составляет 1:14 500, а среди белого населения
- 1:13 500 новорожденных.
Перед отправкой в лабораторию пробирки необходимо дополнительно обмотать скотчем или парафилмом для предотвращения вытекания спирта из пробирки.
Режим работы
Пн.-пт.: с 07:00 до 20:00
Сб.: с 07:00 до 19:00
Вс.: с 08:00 до 14:00
Схема проезда
Режим работы
Пн.-пт.: с 07:00 до 20:00
Сб.: с 08:00 до 18:00
Вс.: с 08:00 до 13:00
Схема проезда
Режим работы
Пн.-пт.: с 07:00 до 20:00
Сб.: с 08:00 до 18:00
Вс.: с 08:00 до 13:00
Схема проезда
Режим работы
Пон.-пт.: с 07:00 до 20:00
Сб.: с 08:00 до 18:00
Вс.: с 08:00 до 13:00
Схема проезда
Режим работы
Пн.-пт.: с 07:00 до 20:00
Сб.: с 08:00 до 18:00
Вс.: с 08:00 до 13:00
Схема проезда
Режим работы
Пн.-пт.: с 07:00 до 16:00
Сб.: с 08:00 до 13:00
Вс.: выходной
Схема проезда
Режим работы
Пн.-пт.: с 07:00 до 15:00
Сб.: с 08:00 до 13:00
Вс.: выходной
Схема проезда
Режим работы
Пн.-пт.: с 07:00 до 20:00
Сб.: с 08:00 до 18:00
Вс.: c 08:00 до 13:00
Схема проезда
Режим работы
Пн-Пт.: 07:00-20:00,
Сб.: 08:00-18:00,
Вс.: 08:00-13:00
Схема проезда
Режим работы
Пн.-пт.: с 07:00 до 15:00
Сб.: с 08:00 до 13:00
Вс.: выходной
Схема проезда