< назад
Выберите группу анализов
Комплексные исследования
Аллергодиагностика
Аллергодиагностика бытовых аллергенов
Аутоиммунные маркеры аутоиммунных нарушений
Бактериологические исследования
Биохимические исследования
Гематологические исследования
Генетические исследования
Гормоны, биологически активные вещества и онкомаркеры
Инфекции, бактерии
Инфекции, бактерии. Определение антител в крови методом ИФА
Инфекции, вирусы
Инфекции, гельминты, простейшие и грибы
Исследования мочи
Микроскопия
Мониторинг лекарственных препаратов
Общеклинические исследования
Определение отцовства / родства
Пренатальная диагностика развития плода (prisca)
Сахарный диабет диагностика: аутоиммунные и генетические маркеры
Цитологические исследования
Инфекции. бактерии.определение антител в крови методом ифа
Лабораторные комплексы и наборы.
Иммунитет. исследование клеточного и гуморального компонентов
Аллергодиагностика бытовых аллергенов.
Инфекции. бактерии.
Исследования мочи.
Инфекции. вирусы.
Инфекции. гельминты , простейшие и грибы.
Генетические исследования.
Гематологические исследования.
Мутации 21-гидроксилазы
Группа: Генетические исследования
Посмотреть похожие анализы
Код: КЦ11
Краткая характеристика анализа:

Мутации гена CYP21, вызывающие недостаточность фермента 21
- гидроксилазы
- самая частая причина (ВДКН) (более 90% случаев). Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВДКН)
- группа аутосомно
-рецессивных наследственных заболеваний. Причина заболевания — мутации генов ферментов стероидогенеза, вследствие чего нарушается выработка гормона кортизола надпочечниками. Постоянный дефицит кортизола по принципу отрицательной обратной связи стимулирует секрецию АКТГ, что служит причиной гиперплазии коры надпочечников, приводит к усилению стероидогенеза и секреции надпочечниковых андрогенов, что в свою очередь приводит к вирилизациибольных женского пола. Средняя заболеваемость среди всего населения Земли составляет 1:14 500, а среди белого населения
- 1:13 500 новорожденных.

Получение анализов

Расшифровка анализов

Стоимость анализа
Корзина
Выбрано анализов:
0 руб.
Получить на Email
Скачать PDF
Сбросить расчет
Стоимость исследования не включает в себя цену забора биоматериала и не учитывает предоставляемые в данный момент скидки.
Письмо отправлено на указанную почту
Как подготовиться к анализу

Перед отправкой в лабораторию пробирки необходимо дополнительно обмотать скотчем или парафилмом для предотвращения вытекания спирта из пробирки.

Где сдать анализ
На карте
Списком
Возникли вопросы?
Заполните форму обратной связи, наши менеджеры свяжутся с вами!
Задать вопрос
Похожие анализы
Просмотреть все



Оставить заявку
Пожалуйста, заполните данные. Мы вам перезвоним в ближайшее время
Отправить
Закрыть
Новости Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград Диалайн Волгоград